연구성과

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[논문] 스포나스트림 이형성증 원인 유전자 규명

성과명

스포나스트림 이형성증 원인 유전자 규

 연구자명

 조태준, 김용환, 이한웅,

김옥화, 조성윤, 최무림

연구기관

서울대어린이병원, 숙명여대, 연세대,

우리아이들병원, 삼성서울병원, 서울의대 

 등록일

 2019-02-21

발간일

2019-02-21 

 

 

국내 의료진이 번역된 한국어가 없을 만큼 전 세계적으로 극히 희귀한 골격계 유전성 질환인 ‘스포나스트림 이형성증(sponastrime dysplasia)’의 원인을 밝혀 화제다.

 

서울대어린이병원 조태준, 숙명여대 김용환, 연세대 이한웅, 우리아이들병원 김옥화, 삼성서울병원 조성윤, 서울의대 최무림 공동 연구팀은 ‘스포나스트림 이형성증’의 원인 유전자를 찾았다고 최근 발표했다. 

 

‘스포나스트림 이형성증’은 키가 작고 호흡기 협착, 관절 변형, 척추 변형 등이 나타나는 극희귀 골격계 유전질환이다. 

 

이번 연구는 골격계 유전질환 진단의 권위자인 김옥화 박사의 주선으로 우리나라를 포함해 브라질, 핀란드, 인도, 일본 등 5개국의 20여 기관이 국제 다기관 공동 연구에 참여했다. 

 

연구팀은 스포나스트림 이형성증 환자 13명을 조사한 결과 10명에서 ‘톤슬(TONSL) 유전자’의 돌연변이를 찾아냈다. 톤슬 유전자는 DNA 복제와 손상된 DNA의 복구에 관여하는 것으로 알려진 단백질이다. 

 

최근 새로이 발견된 질병원인 유전자들은 게놈 프로젝트 덕분에 찾아내고 있지만 아직 그 기능이 충분히 연구되지 않은 경우가 많다. 

 

톤슬 유전자도 같은 경우에 해당하는데, 연구팀은 이번에 찾아낸 돌연변이가 해당 유전자의 기능을 어떻게 저하시키는지를 다양한 방법으로 입증했다. 

 

한편, 이번 연구는 한국연구재단 포스트게놈유전체사업이 지원했으며 유전학 분야 최고 권위의 저널 ‘미국인간유전학회지(American Journal of Human Genetics)’ 최근호에 게재됐다.  

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