[논문] 유전자 변이를 분석해 질병 유발 확률을 예측하는 정밀의료 기술을 개발

◆ 논문제목 : Evolutionary coupling analysis identifies the impact of disease-associated variants at less-conserved sites 

◆ 저널명 : Nucleic Acids Research

◆ 연구내용

  - 김상욱 교수 연구팀이 맞춤형 치료를 위한 유전자 전체를 빠르게 읽어내는 차세대 염기서열 분석기술의 발전에 더해 그 한계를 넘어, 다양한 질병을 예측할 수 있는 새로운 유전자 분석 방법을 제시하는데 성공했다.

     - 기존의 방식은 유전자가 진화적으로 보존해 온 부분을 확인한 뒤 변이 여부를 통해 질병을 예측했기에 보존되지 않는 유전자 변이는 검출하지 못했었다.

     - 연구팀은 단백질을 구성하는 아미노산 사이 상호작용을 통한 진화적 변화를 살피고, 인공지능(AI)으로 질병확률을 계산했다.

     - 김상욱 교수는 "환자 질병 진단과 개인 정밀의료 등에 응용할 수 있는 기술"이라며 "대용량 유전체 분석에 기반을 둔 질병 예측과 맞춤형 치료제 개발 발전에 효과적으로 쓰일 것"이라고 말했다.